DEFINISI
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.
PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung saraf).
Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental (keterbelakangan mental). Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.
DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban). Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.
PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.
