DEFINISI
Aarskog-Scott syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali kelamin. Sindrom Aarskog-Scott (SSA) juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, sindrom faciodigitogenital, sindrom skrotum selendang dan displasia faciogenital.
GEJALA
Sindrom Aarskog-Scott adalah gangguan dengan perawakan pendek, hypertelorism, downslanting celah palpebral, hidung anteverted, kelemahan bersama, skrotum selendang, dan keterbelakangan mental. Fenotip fisik bervariasi dengan usia dan pria postpuberal mungkin hanya memiliki sisa manifestasi kecil dari fenotipe prepuberal.
- Pertumbuhan
- perawakan pendek ringan sampai sedang terbukti dengan 1-3 tahun
- tertunda percepatan pertumbuhan remaja
- Kinerja
- sedikit (kusam normal) sampai sedang kekurangan mental
- hiperaktivitas dan kurangnya perhatian
- kinerja sosial biasanya baik
- Wajah
- wajah bulat
- janda o's puncak rambut
- mata lebar-set (hypertelorism)
- murung kelopak mata (blepharoptosis)
- mata downslanting celah (fissures palpebral)
- hidung kecil dengan lubang hidung berujung maju (anteverted)
- terbelakang pertengahan sebagian dari wajah (rahang)
- lebar alur di atas bibir atas (philtrum luas)
- lipatan bawah bibir bawah
- tertunda letusan gigi
- bagian atas (helix atas) dari telinga terlipat di atas sedikit
- Tangan dan kaki
- kecil, lebar tangan dan kaki
- pendek jari dan jari kaki (brakhidaktili)
- di-melengkung dari 5 jari (clinodactyly)
- anyaman interdigital ringan, antara jari serta jari-jari kaki
- melintang tunggal "monyet lipatan" di telapak tangan
- luas jempol dan jari-jari kaki besar
- Leher
- leher pendek
- anyaman dari sisi leher
- Dada
- ringan pectus excavatum (dada cekung)
- Abdomen
- menonjol pusar
- inguinal hernia
- Genitalia
- Selendang Skrotum
- tidak turun testis
GENETIKA
Sindrom Aarskog-Scott ditransmisikan secara resesif terkait-X. Anak-anak perempuan pembawa beresiko 50% dari yang terpengaruh dengan sindrom tersebut. Putri-putri pembawa perempuan beresiko 50% dari operator menjadi diri sendiri. Wanita mungkin memiliki manifestasi sindrom ringan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGDY1 dalam band p11.21 pada kromosom X.
PATOFISIOLOGI
Sindrom Aarskog-Scott adalah karena adanya mutasi pada gen FGD1. FGD1 encode pertukaran faktor nukleotida guanin (GEF) yang secara khusus mengaktifkan Cdc42, anggota keluarga (Ras homologi) Rho dari p21 GTPases. Dengan mengaktifkan Cdc42, protein FGD1 menstimulasi fibroblast untuk membentuk filopodia, cytoskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular sinyal,, dan migrasi. Melalui Cdc42, protein FGD1 juga mengaktifkan c-Jun N-terminal kinase (JNK) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhan sel, apoptosis, dan diferensiasi selular.
Dalam kerangka mouse berkembang, protein FGD1 dinyatakan dalam condensations mesenchymal precartilaginous, yang perichondrium dan periosteum, kondrosit berkembang biak, dan osteoblas. Hasil ini menunjukkan bahwa FGD1 sinyal mungkin memainkan peran dalam biologi beberapa jenis sel yang berbeda kerangka termasuk prechondrocytes mesenchymal, kondrosit, dan osteoblas. Karakterisasi pola spatiotemporal dari FGD1 ekspresi dalam embrio tikus telah menyediakan petunjuk penting untuk memahami patogenesis sindrom Aarskog-Scott.
Tampaknya mungkin bahwa cacat utama dalam sindrom Aarskog-Scott adalah suatu kelainan dari FGD1/Cdc42 sinyal yang dihasilkan dalam pembangunan embrio anomali dan pembentukan tulang abnormal endochondral dan intramembranous.
DIAGNOSA
Pengujian genetika mungkin tersedia untuk mutasi pada gen FGDY1. Konseling genetik diindikasikan untuk individu atau keluarga yang mungkin membawa kondisi ini, karena ada fitur tumpang tindih dengan sindrom alkohol janin.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengoreksi beberapa anomali, dan perawatan ortodonsi dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa kelainan wajah. Ujian hormon pertumbuhan tidak efektif untuk mengobati perawakan pendek dalam gangguan ini.
PROGNOSA
Derajat ringan dari kelambatan mental mungkin ada, tetapi anak-anak yang terkena biasanya memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin menunjukkan mengurangi kesuburan.
Beberapa temuan baru-baru ini termasuk perubahan kistik di otak dan kejang umum. Mungkin ada kesulitan tumbuh pada tahun pertama kehidupan di sampai sepertiga dari kasus. Gigi sejajar mungkin memerlukan koreksi ortodonsi. Sebuah testis tidak turun akan memerlukan operasi.
Adenylosuccinate lyase defisiensi (MIM 103050, ADSL) adalah penyakit autosomal resesif yang jarang menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan / atau autis features.1, 2 Kejang sering diamati (80%), 3 bervariasi dalam usia onset (dari baru lahir sampai akhir masa kanak-kanak) dan alam (tonik-klonik, "penekanan meledak" pola, West syndrome, dll), dan sangat sering resisten terhadap semua pengobatan. Sekitar 50% anak autistik-acara seperti behaviour.4 Microcephaly jarang (1 / 13 kasus yang dilaporkan). Anomali Non-spesifik dari otak, seperti hipoplasia dari vermis, atrofi otak, 5 kurangnya mielinasi, 6 anomali materi putih, 7 dan lissencephaly4 sering digambarkan.
Komplikasi lain: • Harga diri yang rendah • Sosial kesulitan berkaitan dengan masalah fisik infertilitas Male • pada mereka dengan kedua testis yang tidak turun • Masalah dengan struktur jantung • Akumulasi cairan di dalam jaringan tubuh (lymphedema, hygroma kistik) • Kegagalan untuk berkembang pada bayi.