5 Makanan Penunjang Kesuburan

Jika Anda mencoba untuk hamil, maka Anda harus menyadari makanan mempunyai pengaruh besar terhadap tingkat keberhasilan pembuahan. Dengan kata lain, kesuburan akan meningkat jika kita memenuhi zat-zat gizi yang diperlukan. Berikut ini adalah makanan yang mungkin bisa menjadi pilihan Anda khususnya perempuan, yang dianggap dapat meningkatkan fertilitas:

1. Serelia utuh

Tak perlu memusuhi karbohidrat demi mencapai berat badan idaman. Yang diperlukan adalah membuat pilihan yang bijak, misalnya dengan memilih karbohidrat kompleks. Jenis ini tersedia dalam bentuk beras merah, oatmeal, roti gandum dan tepung jagung. Karbohidrat kompleks tidak memiliki efek buruk pada tingkat gula darah dan insulin seperti karbohidrat olahan pada umumnya. Makanan yang menyebabkan berfungsinya insulin juga baik untuk kesuburan.

2. Protein nabati

Tanaman berbasis protein seperti kacang polong, buncis dan kacang tanah dipercaya dapat meningkatkan kesuburan tidak seperti protein yang berasal dari hewani seperti daging merah dan unggas. Kacang juga memiliki kandungan besi yang tinggi, yang dapat meningkatkan kesuburan. Dalam hal ini, Anda tidak diwajibkan untuk berubah menjadi seorang vegetarian, tetapi Anda hanya dianjurkan untuk membatasi konsumsi protein hewani.

3. Batasi susu tinggi lemak

Sebuah penelitian di Harvard menunjukkan bahwa wanita yang mengkonsumsi produk susu tinggi lemak mengalami lebih sedikit masalah dalam ovulasi dibandingkan dengan mereka yang makan susu rendah lemak atau tanpa lemak. Anda dapat menyiasatinya dengan minum satu gelas susu per hari atau menggantinya dengan susu non fat.

4. Buah dan sayuran segar

Buah dan sayuran segar selalu bermanfaat untuk kesuburan. Buah-buahan dan sayuran segar mengandung antioksidan yang penting untuk tubuh disamping juga kesehatan reproduksi. Selain itu, buah-buahan jeruk, sayuran hijau dan stroberi mengandung folat yang tinggi. Tambahkan makanan ini dalam menu harian jika Anda berencana untuk hamil dalam waktu dekat.

5. Lemak Sehat

Lemak yang dianggap sehat adalah lemak tak jenuh tunggal dan tak jenuh ganda dan asam lemak omega-3. Karena lemak ini dapat meningkatkan sensitivitas insulin dan karenanya baik untuk kesuburan. Kacang-kacangan, alpukat, biji labu, salmon dan wijen dan sarden adalah sumber yang baik dari asam lemak esensial.

Di samping itu, Anda juga harus mengontrol untuk mengkonsumsi makanan olahan, makanan yang tinggi gula, lemak trans serta lemak jenuh. Anda dapat menyiapkan makanan lezat dan makanan ringan dengan menggabungkan kelima item diatas melalui resep menyenangkan.

Baca Selengkapnya → 5 Makanan Penunjang Kesuburan

Obat Ini Bikin Jantung Rusak Sembuh Sendiri

Kerusakan otot jantung yang diakibatkan oleh serangan jantung selama ini dianggap sebagai sesuatu yang akan terjadi secara permanen. Namun, para ilmuwan berhasil menciptakan obat yang mampu membuat jantung memperbaiki sendiri kerusakannya.

Obat yang ditunggu-tunggu tersebut baru diuji pada tikus di laboratorium dan berhasil. Obat yang disebut thymosin beta 4 ini oleh British Heart Foundation dianggap sebagai keajaiban dalam riset penyakit jantung. Kendati begitu, masih diperlukan beberapa tahun lagi sebelum obat tersebut bisa dipakai manusia.

Tim ilmuwan dari University College London, Inggris, melakukan riset pada kelompok sel yang mampu mengubah diri menjadi tipe jaringan jantung pada embrio. Namun, pada orang dewasa, sel epicardium-derived progenitor ini menjadi tidak aktif atau tidur. Para ilmuwan lalu menggunakan zat kimia thymosin beta 4 untuk membangunkan sel-sel ini.

"Sel epicardial yang membentengi otot jantung bisa diaktifkan dan membentuk otot jantung yang baru. Kami melihat perbaikan dan kemampuan jantung untuk memompa darah naik 25 persen," kata Profesor Paul Riley dari University College London.

Seperti diketahui, serangan jantung akan membuat jaringan otot kekurangan oksigen dan rusak atau mati. Bila aliran darah dapat dipulihkan, maka kerusakan jantung dapat dibatasi.

"Makin banyak darah yang dipompa, jaringan parut di jantung bisa dikurangi dan dinding jantung menjadi tebal," paparnya.

Apabila obat ini kelak juga efektif pada manusia, maka jutaan nyawa pasien serangan jantung bisa diselamatkan. Obat ini masih terus diteliti dan diperkirakan 10 tahun lagi baru bisa dicoba pada manusia. 

Baca Selengkapnya → Obat Ini Bikin Jantung Rusak Sembuh Sendiri

Diabetes Bukan karena Kebanyakan Gula

Dunia sedang menghadapi ledakan penderita diabetes. Data paling baru menyebutkan angkanya mencapai 350 juta orang di seluruh dunia, jauh melebihi prediksi Federasi Diabetes International (IDF) yang memproyeksikan tahun 2010 ada 285 juta penduduk dunia yang akan menjadi korban penyakit yang bisa merenggut penglihatan, bahkan kematian ini.

Walaupun para ahli sepakat diabetes merupakan masalah kesehatan terbesar di abad 21, nyatanya masih banyak orang yang angkat bahu ketika ditanya tentang kemungkinan menderita penyakit ini. Selain karena gejalanya memang tidak terlihat, tak sedikit yang masih mengira penyakit ini disebabkan karena mengasup makanan manis terlalu banyak.

Padahal, menurut dr.Budiman Darmowidjojo, Sp.PD, diabetes melitus tidak berhubungan dengan kebanyakan makan gula. Seseorang didiagnosis diabetes ketika tubuhnya tidak cukup menghasilkan insulin atau tidak menggunakan insulin yang ada dengan benar. "Tidak benar jika penyakit ini timbul karena kebanyakan makan makanan manis," katanya.

Faktor yang menyebabkan tingginya jumlah penderita adalah karena perubahan pola makan menjadi tinggi lemak dan kurangnya aktivitas fisik. Keterkaitan penyakit ini dengan gula mungkin berpangkal dari kenyataan penderita diabetes harus membatasi asupan gula mereka.

"Yang harus dibatasi sebenarnya bukan hanya gula, tetapi total kalori karena sebagian besar yang kita makan untuk dijadikan energi akan diubah menjadi glukosa. Pada penderita diabetes, pola makan yang tidak terkontrol akan meningkatkan kadar glukosa," papar dokter dari Divisi Endokrinologi dan Metabolisme Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI/RSCM Jakarta.

Pada orang sehat, glukosa secara otomatis diserap oleh sel-sel. Tubuh menggunakan insulin yang dihasilkan oleh sel B pankreas untuk membuka reseptor sel sehingga glukosa bisa masuk. Akan tetapi pada orang yang menderita diabetes, terjadi resistensi insulin sehingga gula darah tidak dapat masuk.

Gula yang berlebih ini terkumpul dalam aliran darah dan dalam jangka panjang bisa menyebabkan komplikasi. "Sebenarnya yang berbahaya bukan gula darah yang tinggi, tetapi komplikasi yang ditimbulkannya," imbuhnya.

Komplikasi

Diabetes merupakan penyakit yang menyerang diam-diam namun pada akhirnya akan menjadi bencana. Penyakit yang makin umum ditemui ini setiap tahunnya membunuh tiga juta orang di seluruh dunia.

Menurut dr.Budiman, penyebab kematian pasien diabetes sebenarnya bukan karena penyakit itu sendiri tetapi komplikasinya. "Hampir 40 persen meninggal karena penyakit jantung, sisanya karena gagal ginjal, stroke, atau kanker," papar ketua Jakarta Diabetes Meeting yang akan diadakan November 2011 mendatang ini.

Komplikasi yang mungkin ditimbulkan oleh diabetes ada yang akut, seperti hipoglikemi (gula darah terlalu rendah) atau hiperglikemia (gula darah terlalu tinggi), atau komplikasi kronik.

"Komplikasi kronik sendiri ada yang memengaruhi pembuluh darah besar seperti penyakit jantung koroner atau stroke, atau yang memengaruhi pembuluh darah kecil sehingga pasien menderita gangguan saraf, ginjal, impotensi, atau kebutaan," paparnya.

Kadar gula darah yang tinggi, terang Budiman, juga akan mengganggu sistem hormonal sehingga kadar hormon tertentu meningkat yang berujung pada naiknya tekanan darah. "Sekitar 60-80 persen pasien diabetes menderita hipertensi," katanya.

Karena itulah sangat penting untuk memeriksakan gula darah guna mawaspadai naiknya kadar gula darah, terutama jika dalam riwayat keluarga ada yang menderita penyakit ini, usia Anda melebihi 40 tahun, menderita kegemukan atau menunjukkan gejala-gejala penyakit ini.

Perbaiki pola makan

Salah satu cara untuk menghindari diabetes adalah dengan menjaga berat badan tetap normal, melakukan olahraga secara teratur, dan memperbaiki pola makan. Ini berarti makan dengan pola makan sehat yang terfokus pada buah-buahan dan sayuran.

Penelitian menunjukkan untuk setiap kelebihan 40 gram lemak yang Anda makan dalam sehari, risiko untuk menderita diabetes meningkat tiga kali lipat. Dan bila Anda sudah menderita diabetes, Anda berpeluang besar mengalami komplikasi.

"Hal ini terjadi karena lemak tubuh membuat sel-sel menolak insulin," kata Frank Q.Nittal, M.D, dalam laporan yang dimuat dalam American Journal of Epidemiology.

Sementara itu penderita diabetes disarankan untuk makan setiap empat atau lima jam dalam porsi kecil. "Yang penting adalah mengatur kalori total," kata Budiman. Kendati demikian penderita diabetes tetap disarankan untuk berhati-hati dalam mengonsumsi gula. Kebutuhan akan makanan yang manis ini bisa dipuaskan dengan pemanis buatan rendah kalori.

Saat ini belum ada obat untuk mengobati diabetes. Itu sebabnya sayangi diri Anda dengan menjaga gaya hidup yang sehat, yang meliputi pola makan, olahraga, istirahat, serta menghindari stres. Pada penderita diabetes pun gaya hidup yang sehat dapat menjaga gula darah tetap stabil sehingga penyakit ini bisa dikendalikan.

Baca Selengkapnya → Diabetes Bukan karena Kebanyakan Gula

Tanda-tanda Bayi Mau Tumbuh Gigi

Tumbuh gigi pertama pada bayi biasanya berlangsung pada usia 5-11 bulan. Beberapa bayi terkadang merasa tidak nyaman dengan proses tumbuh gigi ini, karena itu orangtua bisa melakukan sesuatu untuk mengurangi rasa tidak nyamannya. Apa saja tanda-tanda bayi mau tumbuh gigi?

Gigi bayi yang pertama tumbuh, seperti dilansir dari WebMD, Minggu (26/6/2011), adalah gigi depan bawah. Kemudian gigi depan atas akan tumbuh 1-2 bulan setelah gigi depan bawah. Hingga pada usia 3 tahun normalnya anak-anak memiliki 20 gigi pertama (gigi primer).

Sebagian besar para ahli anak mengatakan tumbuh gigi tidak menyebabkan demam ataupun demam tinggi pada bayi. Kalau pun bayi mengalami demam, maka temperatur yang terjadi masih dalam tingkat rendah dan biasanya terjadi pada saat gigi tersebut muncul. Tapi jika bayi mengalami demam saat tumbuh gigi, kemungkinan hal tersebut hanya kebetulan saja atau ada kondisi lain yang menyebabkan anak demam.

Proses tumbuh gigi ini relatif tidak menimbulkan rasa sakit pada bayi, tapi jika disertai dengan timbulnya gejala rasa nyeri atau pembengkakan pada gusi biasanya akan terjadi 3-5 hari sebelum gigi pertama muncul.

Berikut beberapa tanda-tanda bayi yang mau tumbuh gigi:

1. Bayi sering mengeluarkan air liur (ileran) yang biasanya air liurnya yang menetes banyak menyebabkan ruam merah di dagu, wajah atau dada

2. Bayi sering menggigit-gigit jari atau mainannya karena membantu mengurangi tekanan pada gusi si bayi

3. Jadi malas makan dan minum karena mulut sakit

4. Terbangun di malam hari

5. Sedikit menjadi lebih rewel jika merasa gusinya mengalami pembengkakan.

Beberapa cara bisa dilakukan orangtua untuk mengurangi ketidaknyamanan si kecil seperti:

1. Gunakan jari yang bersih Anda untuk menggosok-gosok lembut gusi bayi selama 2 menit pada sewaktu-waktu. Meskipun awalnya bayi protes setelah itu mereka akan menemukan ketenangan.

2. Sediakan benda atau mainan yang aman dikunyah bayi

3. Jika kondisi ini tidak membantu meringankan kondisi bayi yang tidak nyaman, maka tak ada salahnya untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui adakah gejala lain yang menyertainya atau tidak.

Baca Selengkapnya → Tanda-tanda Bayi Mau Tumbuh Gigi

Hepatitis Cikal Bakal Kanker

Setiap jenis penyakit seharusnya jangan pernah dianggap sepele. Misalnya, penyakit hepatitis atau kondisi peradangan pada organ hati.

Menurut Prof Dr H Ali Sulaiman, PhD, SpPD-KGEH dari Divisi Hepatologi Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI), kebanyakan masyarakat masih kurang peduli dan cuek dengan penyakit yang satu ini karena menganggap dampak yang ditimbulkan tidak langsung dan memakan waktu cukup lama.

Padahal, hepatitis B dan C adalah dua jenis penyakit yang dapat menimbulkan ancaman serius, selain juga membutuhkan pengobatan yang mahal.

"Harus diberitahukan bahwa hepatitis ini adalah cikal bakal untuk menjadi kanker, mungkin orang akan takut sedikit," ujar Ali, Jumat (24/6/2011), di Jakarta.

Menurut Ali, berdasarkan riset bertajuk "Chronic Hepatitis C Prevalence in Health Care Professionals" tahun 2008 terungkap, sekitar 3,4 juta populasi Indonesia terinfeksi hepatitis C. Dan sekitar 2 juta terinfeksi virus genotipe 1 yang sulit diterapi.

"Hepatitis C ada genotipenya, jadi jenis 1 dan 2. Jenis 1 (satu) adalah yang terbanyak dan susah diobati," ujarnya.

Untuk pengobatan genotipe 1, Ali menuturkan bisa dilakukan dengan menyuntikkan pegasys. Namun, harga untuk obat ini masih tergolong masih sangat mahal. Bayangkan saja, sekali suntik pegasys, biayanya antara Rp 1 juta dan Rp 2 juta.

"Padahal, untuk genotipe 1 (satu) itu harus disuntik 48 kali," ujarnya.

Mengingat masih mahalnya biaya pengobatan tersebut, Ali berharap dengan bantuan dari pemerintah, obat tersebut bisa dibuat generik. "Barangkali itu harapan kami dalam upaya kalau memang kita mau melaksanakan upaya pemberantasan hepatitis B dan C," katanya.

Untuk pengendalian hepatitis, lanjut Ali, tidak bisa jika hanya memprioritaskan salah satu, apakah itu hepatitis B atau C. Pasalnya, keduanya, menurut Ali, sama-sama penting dan dapat berakibat fatal apabila tidak ditangani dengan tepat. "Karena dua-duanya sama-sama jadi kanker," ujarnya.

Hepatitis dapat disebabkan oleh berbagai hal, di antaranya infeksi virus, parasit, bakteri, zat-zat kimia, auto imunitas, obat terlarang, juga alkohol. Hepatitis B dan C dapat berkembang menjadi sirosis dan kanker hati, bahkan dapat menyebabkan diperlukannya transplantasi hati.

Kabar baiknya adalah hepatitis B dapat dicegah melalui vaksinasi, dan kebanyakan infeksi hepatitis C dapat disembuhkan.

Baca Selengkapnya → Hepatitis Cikal Bakal Kanker

7 Makanan Hitam yang Menyehatkan

7 Makanan Hitam yang Menyehatkan

Hitam sering dipandang lebih rendah dari putih. Namun jangan coba-coba memakai rumus yang sama terhadap kandungan nutrisi makanan berwarna hitam. Sumber makanan berwarna gelap biasanya mengandung antioksidan lebih tinggi yang sangat ampuh untuk menurunkan risiko diabetes, penyakit jantung, dan kanker.

"Buah yang berwarna hitam memiliki lebih banyak antioksidan karena makin gelap warnanya, makin tinggi pigmennya, yang berasal dari antosianin," kata Cy Lee, PhD, profesor kimia makanan dari Cornell University.

Apa saja "si hitam" yang menyehatkan?

1. Beras hitam

Tak terbantahkan bahwa beras merah baik untuk kesehatan. Namun, beras hitam sebenarnya jauh lebih baik lagi karena beras hitam ini mengandung vitamin E dalam jumlah tinggi. Rutin mengonsumsi beras hitam akan meningkatkan sistem imun tubuh dan melindungi sel dari bahaya radikal bebas. Beras hitam juga mengadung antioksidan antosianin lebih tinggi dibanding blueberries.

2. "Lentil" hitam

Kelompok polong-polongan ini kaya akan zat besi. Satu cangkir black lentil mengandung 8 mg zat besi atau hampir separuh dari asupan harian yang dianjurkan, yaitu 18 mg per hari untuk perempuan. Lentil juga kaya akan serat larut yang bisa menurunkan kolesterol dan meningkatkan fungsi imun.

3. "Blackberries"

Polifenol yang ditemukan dalam buah beri hitam ini diketahui mampu mencegah penurunan fungsi kognitif yang terjadi karena penuaan. Polifenol akan bekerja membersihkan sel-sel yang mengganggu fungsi otak. Buah ini juga kaya akan serat.

4. Kacang hitam

Kulit berwarna hitam yang menyelimuti kacang ini sarat akan bioflavonoid, nutrisi dari tanaman yang mampu melawan kanker.

5. Kedelai hitam

Riset yang dilakukan oleh ilmuwan dari Korea menemukan, mengonsumsi kedelai hitam secara teratur akan mencegah risiko trombosis, pembekuan darah yang berakibat fatal. Kedelai hitam juga mengandung asam alpha linoleate, jenis asam omega-3 yang mengurangi risiko penyakit jantung.

6. Teh hitam

Teh hijau dan teh putih lebih terkenal dalam hal kesehatan. Padahal, teh hitam juga tak kalah bagusnya. Teh ini mengandung teaflavins, antioksidan yang bermanfaat mempercepat penyembuhan nyeri pada otot setelah olahraga. Minum teh hitam juga menurunkan risiko terkena serangan jantung.

7. Cokelat hitam

Penelitian yang dipublikasikan di Journal of the American Medical Association mengungkapkan bahwa cokelat hitam mengandung substansi yang disebut polifenol. Dalam uji coba pada hewan percobaan, polifenol terbukti menurunkan tekanan darah. Cokelat hitam juga dipercaya dapat melindungi tubuh dari serangan jantung dan stroke.

Baca Selengkapnya → 7 Makanan Hitam yang Menyehatkan

Kenapa Harus Takut Mendonorkan Mata?

Menjadi donor mata adalah sesuatu yang mulia karena ketika tubuh sudah tidak bernyawa kelak, organ mata kita masih bisa membantu orang lain yang sangat membutuhkannya. Tak perlu takut mendonorkan mata.

Di Indonesia jumlah orang yang mau mewasiatkan matanya untuk didonorkan setelah meninggal sangatlah sedikit. Padahal donor mata sangat dibutuhkan bagi orang yang mengalami kebutaan kornea.

"Kendalanya, pertama karena ketidakpedulian dan kedua tabu. Banyak orang menganggap bahwa donor mata itu tidak boleh karena mata diminta pertanggungjawabannya di akhirat. Mereka takut kalau nanti matanya dipakai untuk hal-hal yang jahat. Padahal mata dan penglihatan adalah hal yang berbeda," jelas Dr. dr. Tjahjono Darminto Gondhowiardjo, Sp.M, anggota baru Akademi Ilmu Pengetahuan Indonesia (AIPI) saat kuliah innaugurasi 'Menguak 'Jendela Hati' Sebagai Embrio Proses Berpikir Manusia' di RSCM, Jakarta, seperti ditulis Kamis (23/6/2011).

Dr Tjahjono mengatakan bahwa mata adalah organ tubuh sedangkan penglihatan adalah apa yang bisa dilakukan organ mata. "Yang diminta pertanggungjawaban adalah apa yang kita lihat semasa hidup, bukan organ matanya," lanjut Dr Tjahjono.

"Alangkah mulianya ketika tubuh kita sudah tidak bernyawa, tetapi kita masih bisa menolong orang lain dengan mata kita. Ini bisa sangat membahagiakan orang lain," jelas Dr Tjahjono.

Menurutnya, jumlah calon donor yang terdaftar di Bank Mata Indonesia relatif sangat rendah apabila dibandingkan dengan jumlah penduduk Indonesia. Begitu pula jumlah kornea donor lokal bila dibandingkan jumlah kornea donor yang berasal dari Srilanka, India, Belanda maupun Amerika Serikat. Penduduk Srilanka yang mayoritas beragama Budha, secara sukarela mendonasikan matanya pada saat meninggal dunia.

Dr Tjahjono mengatakan di Indonesia kegiatan penggalangan kornea donor penduduk yang beragama Islam dilandasi dengan Fatwa Majelis Ulama Indonesia, Juni 1979, 'Seseorang yang semasa hidupnya berwasiat akan menghibahkan kornea matanya sesudah wafatnya, dengan diketahui dan disetujui dan disaksikan oleh ahli warisnya, wasiat itu dapat dilaksanakan dan harus dilaksanakan oleh ahli bedah'.

Serta Keputusan Mu'tamar Tarjib Muhammadiyah (1980), 'Transplantasi kornea mata dibenarkan menurut hukum Islam dengan pertimbangan, bahwa bagi donor yang telah meninggal, korneanya sudah tidak diperlukan lagi. Padahal jika korneanya dimanfaatkan oleh seorang tuna netra akan sangat besar manfaatnya. Meskipun si tuna netra tidak akan meninggal karena tidak dapat melihat, namun penglihatan merupakan kebutuhan hidup dan akan makin menyempurnakan fungsi hidup si tuna netra setelah dapat melihat'.

"Sayangnya, kedua pernyataan tersebut relatif tidak tersosialisasikan, bahkan pada jejaring kedua institusi itu sendiri, sehingga tidak terdapat gema apalagi dukungan yang nyata dari kelompok masyarakat penganutnya yang merupakan mayoritas penduduk Indonesia," jelas Dr Tjahjono.

Selain itu, UK Islamic Transplantation juga menyebutkan bahwa 'Muslim Scholar, akademi yang paling bergengsi sepakat menyatakan bahwa donasi organ (termasuk kornea) adalah tindakan pahala dan dalam keadaan tertentu dapat menjadi kewajiban'.

Mata merupakan organ penting manusia karena informasi sehari-hari yang kita tangkap 83 persen berawal dari mata. Maka bisa dibayangkan apa yang terjadi bila mata Anda tidak berfungsi dengan baik.

Berkurangnya kemampuan penglihatan individu, akan menyebabkan perubahan persepsi individu pada lingkungan dan berdampak pada kualitas kerja sehari-hari, bahkan berdampak pada tingkat produktivitas, hubungan sosial dan kemampuan ekonomi.

"Kaitan tersebut mempertegas idiom bahwa kebutaan adalah 'penyebab sekaligus akibat' dari kemiskinan," jelas Dr Tjahjono.

Tidaklah berlebihan, bahwa kebutaan merupakan malapetaka bagi individu tersebut dan keluarganya, yang sebagian besar adalah kelompok masyarakat kurang mampu dan menyebabkan mereka bersedia 'menukarkan' 67-95 persen sisa hidupnya untuk dapat melihat kembali.

"Jadi bisa dibayangkan betapa bergunanya mata yang kita donorkan ketika kelak meninggal dunia bagi orang tuna netra," lanjut Dr Tjahjono.

Syarat untuk menjadi donor mata sangat mudah. Menurut Dr Tjahjono, yang harus dipenuhi bila Anda ingin menjadi donor organ, yaitu darah dan kornea dalam keadaan baik.

Lalu bagaimana bila Anda ingin menjadi donor mata? Jika Anda berminat untuk menjadi donor mata setelah meninggal kelak, Anda bisa mendaftarkan diri di Bank Mata Indonesia. Untuk di wilayah Jakarta, bisa mendaftarkan diri di Departemen Mata Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) dan Rumah Sakit Mata Aini Jakarta.

Sumber: detikHealth

Baca Selengkapnya → Kenapa Harus Takut Mendonorkan Mata?

Talasemia

DEFINISI
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.


KLASIFIKASI TALASEMIA
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.


TALASEMIA ALFA
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.

Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.


TALASEMIA BETA
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.


PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

Baca Selengkapnya → Talasemia

Sindrom Prune Belly

DEFINISI

Sindrom Prune Belly, atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 kelahiran. Hampir 96% diderita oleh laki-laki. Kelainan ini mengenai sistem kemih. Nama Prune Belly digunakan akrena biasanya terdapat kerutan pada perut sehingga tampak mengekrut atau memendek. Sindrom ini disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky, atau sindrom Triad.

GEJALA

• Terdapat kelainan sebagian atau sempurna pada otot perut (abdomen). Biasanya terdapat lekukan atau kerutan.
• Testis atau buah zakar yang tak turun.
• Kelainan pda sistem kemih, ditandai dengan ureter yang membesar, kantung kemih (vesica urinaria) yang menggelembung, pengumpulan dan aluran balik air kemih atau urin ke ureter dan ginjal.
• Seringnya infeksi saluran kemih karena tidak dapat atau tidak sempurnanya pengeluaran air kemih.

DIAGNOSIS

Sindrom ini sering didiagnosis melalui ultrasonografi (USG) ketika bayi masih di kandungan. Adanya massa di perut yang tak normal merupakan tanda penting. Pada anak-anak, adanya infeksi berulang pada saluran kemih juha merupakan tanda sindrom ini.

Jika dokter menduga adanya sindrom ini, maka dilakukan uji darah untuk memeriksa fungsi ginjal. Uji lainnya adalah dengan memasukkan kateter ke uretra untuk mengisi kantung kemih dengan suatu bahan. Pengamatan dengan sinar-x dapat mendeteksi adanya aliran balik air kemih ke ginjal.(lihat example x-ray teaching file).

Sindrom ini dapat pula menyebabkan pembesaran organ dalam seperti usus. Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengembalikan posisi awal dari organ tersebut.

TERAPI

Tindakan terapi yang diambil bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Salah satunya dalah vesikostomi, yang memungkinkan pengosongan kantung kemih melalu lubang buatan di perut. Prosedur paling drastis adalah pembentukkan kembali dinding perut dan saluran kemih. Pada penderita pria dapat dilakukan tindakan orkiopeksi, untuk menurunkan posisi buah zakar (testis) ke kantung zakar (skrotum).

Baca Selengkapnya → Sindrom Prune Belly

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:

• epilepsi mikolonik progresif
• Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
• tinggu badan yang rendah

Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.

Baca Selengkapnya → Sindrom MERRF

Sindrom Klinefelter

DEFINISI
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.


SEJARAH
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.


PENYEBAB
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.


GEJALA
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.


PENCEGAHAN
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.

Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

Baca Selengkapnya → Sindrom Klinefelter

Sindrom delesi 22q13

DEFINISI

Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.

ETIOLOGI

Delesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar delesi merupakan mutasi de novo, dan lainnya dapat dikarenakan translokasi kromosomal famililal. Pada bentuk de novo, panjangnya delesi bermacam-macam, dari 130 kilo pasang basa hingga 9 mega pasang basa (130.000 pasang basa hingga 9.000.000 pasang basa). Walaupun terdapat hubungan antara tanda klinis dan ukuran delesi, hal terutama dari sindrom tidak bergantung pada ukuran delesi tersebut dan hanya berhubungan dengan adanya gen Shank3. Haploinsufisiensi Shank3 diperkirakan memengaruhi aspek defisit saraf pada sindrom (Wilson et al., 2003).

Protein yang dikodekan oleh gen Shank menghasilkan reseptor glutamat dengan apparatus penyignalan intraseluler dan sitoskeleton (rangka sel) pada densitas pascasinaptik. Hal ini penting untuk pembentukan dan stabilisasi sinaps.

Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.

Van Bokhoven et al. (1997) juga telah menetapkan gen Wnt7b pada 22q13.3[4]. Wnt7b bertugas dalam pengaturan perkembangan dendritik. Rosso et al. (2005) menemukan bahwa ekspresi berlebih pada Wnt7b menyebabkan peningkatan percabangan dendritik pada sel saraf hipokampus tikus yang dikulturkan. 

INSIDENS

Insidens sindrom delesi 22q13 tidak menentu. Teknik genetis lanjut yang penting untuk diagnosis sindrom ini adalah teknik FISH (Flourescent in situ hybridzation - Hibridisasi in situ floresens). Teknik FISH muncul sejak 1998 dan hingga kini memerlukan fasilitas laboratorium yang khusus. Maka, sindrom ini banyak tidak terdiagnosa dan mungkin merupakan salah satu penyebab keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya atau idiopatik (Manning et al. 2004).

DESKRIPSI

Hampir semua anak yang menderita delesi 22q14 mengalami kesulitan berbicara atau bahkan tidak dapat sama sekali. Anak tersebut mengalami dismorfisme wajah minor, kuku jari yang tipis, bentuk tangan yang menyolok, kaki besar, pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat dilihat seperti hipotonia, juling atau strabismus, dan lainnya.

Baca Selengkapnya → Sindrom delesi 22q13

Sindrom delesi 22q11

DEFINISI
Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.

Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.


GEJALA
Penderita sindrom delesi 22q11 dapat memiliki 200 gejala yang mungkin terjadi, dari yang rendah hingga sangat serius, seperti:

• Penyakit jantung kongenital (74%), khususnya keselahan pembentukan tetralogi Fallot konotrunkal, gangguan pada arkus aorta, defek septal ventrikular, dan arteriosus trunkus persisten
• gangguan langit-langit mulut (69%)
• gangguan belajar (70-90%)
• defisiensi pada kekebalan (77%)
• hipoklasemia (50%)
• gangguan makan (30%)
• anomali ginjal (37%)
• gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif
• anomali pada laring, trakea, dan esofagus (laringotrakeoesofagial)
• defisiensi hormon pertumbuhan
• kejang
• tulang yang tak normal
• autisme

Timus, kelenjar paratiroid, dan jantung berasal dari struktur emrionik yang sama dan tidak dapat berfungsi baik pada penyakit ini.


PENYEBAB
Penyabab sindrom ini karena delesi pada lengan panjang kromosom 22.


TERAPI
Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan jantung.


DIAGNOSA
Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah kromosom DiGeorge.

Baca Selengkapnya → Sindrom delesi 22q11

Sindrom Aase

DEFINISI
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.


GEJALA

• Pertumbuhan yang terhambat
• Kulit pucat
• Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
• Bahu lebar
• Kelainan bentuk sendi
• Deformitas telinga
• Sumbing
• Kelainan pada kelopak mata

UJI KLINIS

• Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.
• Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
• Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulang
• Biopsi sumsum tulang

TERAPI
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.


PROGNOSIS
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.


KOMPLIKASI

• Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.
• Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
• Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.
• Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.

PENCEGAHAN
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.

Baca Selengkapnya → Sindrom Aase

Sindrom Aarskog-Scott

DEFINISI

Aarskog-Scott syndrome adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali kelamin. Sindrom Aarskog-Scott (SSA) juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, sindrom faciodigitogenital, sindrom skrotum selendang dan displasia faciogenital.

GEJALA

Sindrom Aarskog-Scott adalah gangguan dengan perawakan pendek, hypertelorism, downslanting celah palpebral, hidung anteverted, kelemahan bersama, skrotum selendang, dan keterbelakangan mental. Fenotip fisik bervariasi dengan usia dan pria postpuberal mungkin hanya memiliki sisa manifestasi kecil dari fenotipe prepuberal. 

• Pertumbuhan
  • perawakan pendek ringan sampai sedang terbukti dengan 1-3 tahun
  • tertunda percepatan pertumbuhan remaja
• Kinerja
  • sedikit (kusam normal) sampai sedang kekurangan mental
  • hiperaktivitas dan kurangnya perhatian
  • kinerja sosial biasanya baik
• Wajah
  • wajah bulat
  • janda o's puncak rambut
  • mata lebar-set (hypertelorism)
  • murung kelopak mata (blepharoptosis)
  • mata downslanting celah (fissures palpebral)
  • hidung kecil dengan lubang hidung berujung maju (anteverted)
  • terbelakang pertengahan sebagian dari wajah (rahang)
  • lebar alur di atas bibir atas (philtrum luas)
  • lipatan bawah bibir bawah
  • tertunda letusan gigi
  • bagian atas (helix atas) dari telinga terlipat di atas sedikit
• Tangan dan kaki
  • kecil, lebar tangan dan kaki
  • pendek jari dan jari kaki (brakhidaktili)
  • di-melengkung dari 5 jari (clinodactyly)
  • anyaman interdigital ringan, antara jari serta jari-jari kaki
  • melintang tunggal "monyet lipatan" di telapak tangan
  • luas jempol dan jari-jari kaki besar
• Leher
  • leher pendek
  • anyaman dari sisi leher
• Dada
  • ringan pectus excavatum (dada cekung)
• Abdomen
  • menonjol pusar
  • inguinal hernia
• Genitalia
  • Selendang Skrotum
  • tidak turun testis

GENETIKA

Sindrom Aarskog-Scott ditransmisikan secara resesif terkait-X. Anak-anak perempuan pembawa beresiko 50% dari yang terpengaruh dengan sindrom tersebut. Putri-putri pembawa perempuan beresiko 50% dari operator menjadi diri sendiri. Wanita mungkin memiliki manifestasi sindrom ringan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGDY1 dalam band p11.21 pada kromosom X. 

PATOFISIOLOGI

Sindrom Aarskog-Scott adalah karena adanya mutasi pada gen FGD1. FGD1 encode pertukaran faktor nukleotida guanin (GEF) yang secara khusus mengaktifkan Cdc42, anggota keluarga (Ras homologi) Rho dari p21 GTPases. Dengan mengaktifkan Cdc42, protein FGD1 menstimulasi fibroblast untuk membentuk filopodia, cytoskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular sinyal,, dan migrasi. Melalui Cdc42, protein FGD1 juga mengaktifkan c-Jun N-terminal kinase (JNK) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhan sel, apoptosis, dan diferensiasi selular.

Dalam kerangka mouse berkembang, protein FGD1 dinyatakan dalam condensations mesenchymal precartilaginous, yang perichondrium dan periosteum, kondrosit berkembang biak, dan osteoblas. Hasil ini menunjukkan bahwa FGD1 sinyal mungkin memainkan peran dalam biologi beberapa jenis sel yang berbeda kerangka termasuk prechondrocytes mesenchymal, kondrosit, dan osteoblas. Karakterisasi pola spatiotemporal dari FGD1 ekspresi dalam embrio tikus telah menyediakan petunjuk penting untuk memahami patogenesis sindrom Aarskog-Scott.

Tampaknya mungkin bahwa cacat utama dalam sindrom Aarskog-Scott adalah suatu kelainan dari FGD1/Cdc42 sinyal yang dihasilkan dalam pembangunan embrio anomali dan pembentukan tulang abnormal endochondral dan intramembranous. 

DIAGNOSA

Pengujian genetika mungkin tersedia untuk mutasi pada gen FGDY1. Konseling genetik diindikasikan untuk individu atau keluarga yang mungkin membawa kondisi ini, karena ada fitur tumpang tindih dengan sindrom alkohol janin. 

PENGOBATAN

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengoreksi beberapa anomali, dan perawatan ortodonsi dapat digunakan untuk memperbaiki beberapa kelainan wajah. Ujian hormon pertumbuhan tidak efektif untuk mengobati perawakan pendek dalam gangguan ini. 

PROGNOSA

Derajat ringan dari kelambatan mental mungkin ada, tetapi anak-anak yang terkena biasanya memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin menunjukkan mengurangi kesuburan.

Beberapa temuan baru-baru ini termasuk perubahan kistik di otak dan kejang umum. Mungkin ada kesulitan tumbuh pada tahun pertama kehidupan di sampai sepertiga dari kasus. Gigi sejajar mungkin memerlukan koreksi ortodonsi. Sebuah testis tidak turun akan memerlukan operasi.

Adenylosuccinate lyase defisiensi (MIM 103050, ADSL) adalah penyakit autosomal resesif yang jarang menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan / atau autis features.1, 2 Kejang sering diamati (80%), 3 bervariasi dalam usia onset (dari baru lahir sampai akhir masa kanak-kanak) dan alam (tonik-klonik, "penekanan meledak" pola, West syndrome, dll), dan sangat sering resisten terhadap semua pengobatan. Sekitar 50% anak autistik-acara seperti behaviour.4 Microcephaly jarang (1 / 13 kasus yang dilaporkan). Anomali Non-spesifik dari otak, seperti hipoplasia dari vermis, atrofi otak, 5 kurangnya mielinasi, 6 anomali materi putih, 7 dan lissencephaly4 sering digambarkan. 

Komplikasi lain: • Harga diri yang rendah • Sosial kesulitan berkaitan dengan masalah fisik infertilitas Male • pada mereka dengan kedua testis yang tidak turun • Masalah dengan struktur jantung • Akumulasi cairan di dalam jaringan tubuh (lymphedema, hygroma kistik) • Kegagalan untuk berkembang pada bayi. 

Baca Selengkapnya → Sindrom Aarskog-Scott

Penyakit Huntington

DEFINISI
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.


PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.


GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.

Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.

Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.

Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.


DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.


PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.


PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.


Artikel Terkait:
+ Distrofi Otot Duchenne & Becker
+ Microcehalus
+ Sindroma Turner
+ Kelainan Genetik

Baca Selengkapnya → Penyakit Huntington

Microcehalus

DESKRIPSI
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.


GEJALA
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.


PERAWATAN
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.


Sumber: medlineplus dan medicinet.

Baca Selengkapnya → Microcehalus