Sindrom Prune Belly

DEFINISI

Sindrom Prune Belly, atau sindrom defisiensi otot abdomen adalah kelainan genetika yang dapat terjadi pada 1 dari 35.000-40.000 kelahiran. Hampir 96% diderita oleh laki-laki. Kelainan ini mengenai sistem kemih. Nama Prune Belly digunakan akrena biasanya terdapat kerutan pada perut sehingga tampak mengekrut atau memendek. Sindrom ini disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky, atau sindrom Triad.

GEJALA

• Terdapat kelainan sebagian atau sempurna pada otot perut (abdomen). Biasanya terdapat lekukan atau kerutan.
• Testis atau buah zakar yang tak turun.
• Kelainan pda sistem kemih, ditandai dengan ureter yang membesar, kantung kemih (vesica urinaria) yang menggelembung, pengumpulan dan aluran balik air kemih atau urin ke ureter dan ginjal.
• Seringnya infeksi saluran kemih karena tidak dapat atau tidak sempurnanya pengeluaran air kemih.

DIAGNOSIS

Sindrom ini sering didiagnosis melalui ultrasonografi (USG) ketika bayi masih di kandungan. Adanya massa di perut yang tak normal merupakan tanda penting. Pada anak-anak, adanya infeksi berulang pada saluran kemih juha merupakan tanda sindrom ini.

Jika dokter menduga adanya sindrom ini, maka dilakukan uji darah untuk memeriksa fungsi ginjal. Uji lainnya adalah dengan memasukkan kateter ke uretra untuk mengisi kantung kemih dengan suatu bahan. Pengamatan dengan sinar-x dapat mendeteksi adanya aliran balik air kemih ke ginjal.(lihat example x-ray teaching file).

Sindrom ini dapat pula menyebabkan pembesaran organ dalam seperti usus. Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengembalikan posisi awal dari organ tersebut.

TERAPI

Tindakan terapi yang diambil bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Salah satunya dalah vesikostomi, yang memungkinkan pengosongan kantung kemih melalu lubang buatan di perut. Prosedur paling drastis adalah pembentukkan kembali dinding perut dan saluran kemih. Pada penderita pria dapat dilakukan tindakan orkiopeksi, untuk menurunkan posisi buah zakar (testis) ke kantung zakar (skrotum).

Baca Selengkapnya → Sindrom Prune Belly

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:

• epilepsi mikolonik progresif
• Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
• tinggu badan yang rendah

Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.

Baca Selengkapnya → Sindrom MERRF

Sindrom Klinefelter

DEFINISI
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.


SEJARAH
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.


PENYEBAB
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.


GEJALA
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.


PENCEGAHAN
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.

Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

Baca Selengkapnya → Sindrom Klinefelter

Sindrom delesi 22q13

DEFINISI

Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.

ETIOLOGI

Delesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar delesi merupakan mutasi de novo, dan lainnya dapat dikarenakan translokasi kromosomal famililal. Pada bentuk de novo, panjangnya delesi bermacam-macam, dari 130 kilo pasang basa hingga 9 mega pasang basa (130.000 pasang basa hingga 9.000.000 pasang basa). Walaupun terdapat hubungan antara tanda klinis dan ukuran delesi, hal terutama dari sindrom tidak bergantung pada ukuran delesi tersebut dan hanya berhubungan dengan adanya gen Shank3. Haploinsufisiensi Shank3 diperkirakan memengaruhi aspek defisit saraf pada sindrom (Wilson et al., 2003).

Protein yang dikodekan oleh gen Shank menghasilkan reseptor glutamat dengan apparatus penyignalan intraseluler dan sitoskeleton (rangka sel) pada densitas pascasinaptik. Hal ini penting untuk pembentukan dan stabilisasi sinaps.

Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.

Van Bokhoven et al. (1997) juga telah menetapkan gen Wnt7b pada 22q13.3[4]. Wnt7b bertugas dalam pengaturan perkembangan dendritik. Rosso et al. (2005) menemukan bahwa ekspresi berlebih pada Wnt7b menyebabkan peningkatan percabangan dendritik pada sel saraf hipokampus tikus yang dikulturkan. 

INSIDENS

Insidens sindrom delesi 22q13 tidak menentu. Teknik genetis lanjut yang penting untuk diagnosis sindrom ini adalah teknik FISH (Flourescent in situ hybridzation - Hibridisasi in situ floresens). Teknik FISH muncul sejak 1998 dan hingga kini memerlukan fasilitas laboratorium yang khusus. Maka, sindrom ini banyak tidak terdiagnosa dan mungkin merupakan salah satu penyebab keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya atau idiopatik (Manning et al. 2004).

DESKRIPSI

Hampir semua anak yang menderita delesi 22q14 mengalami kesulitan berbicara atau bahkan tidak dapat sama sekali. Anak tersebut mengalami dismorfisme wajah minor, kuku jari yang tipis, bentuk tangan yang menyolok, kaki besar, pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat dilihat seperti hipotonia, juling atau strabismus, dan lainnya.

Baca Selengkapnya → Sindrom delesi 22q13

Sindrom Aase

DEFINISI
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.


GEJALA

• Pertumbuhan yang terhambat
• Kulit pucat
• Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
• Bahu lebar
• Kelainan bentuk sendi
• Deformitas telinga
• Sumbing
• Kelainan pada kelopak mata

UJI KLINIS

• Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.
• Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
• Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulang
• Biopsi sumsum tulang

TERAPI
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.


PROGNOSIS
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.


KOMPLIKASI

• Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.
• Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
• Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.
• Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.

PENCEGAHAN
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.

Baca Selengkapnya → Sindrom Aase